Сообщество не верифицировано администрацией ВКонтакте
Видимость
закрытое
Популярность:
У сообщества нет огня Прометея
Домен:
tyroclub
Описание
Тирозинемия — заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы. «Виновный» ген локализован на 15-й хромосоме 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.